Gentest för Dermoid Sinus

Den 25 februari 2025 rapporterade den tyska ridgebackklubben DZRR, Die Deutche Züchtergemeinschaft Rhodesian Ridgeback, via sin officiella Facebook-sida att det tyska laboratoriet Laboklin släpper ett genetiskt risktest för Dermoid Sinus (DS) den 1 mars 2025. Gentesten har enligt uppgift tagits fram i samarbete mellan DZRR, Prof. Dr. Ottmar Distl och Laboklin.

För alla ridgebackentusiaster är detta givetvis fantastiska nyheter, men lyckan blev tyvärr kortvarig då det snabbt stod klart att den information som i nuläget finns tillgänglig om testet är mycket bristfällig. SRRS Avels- och Uppfödarkommitté (SRRS/AUK) har haft mailkontakt med Laboklin för att försöka få fram mer information, men det har dessvärre inte varit särskilt framgångsrikt.

Enligt Laboklin har Genome-wide association studies (GWAS) av cirka 100 hundar, och uppföljning av fler hundar (ej kvantifierat), möjliggjort identifiering av två genetiska markörer (SNP), d.v.s avsnitt av en gen eller ett mindre fragment av DNA, på två olika kromosomer, som tillsammans sägs öka risken för Dermoid Sinus. Den genetiska orsaken till Dermoid Sinus är dock fortfarande okänd.

Man har identifierat nio olika genotyper som, i lägre eller högre grad, sägs vara bidragande till Dermoid Sinus. Fritt översatt från Laboklins hemsida:

• AA-GG, AA-CG, AA-CC: Har mycket låg (nästan noll) risk för DS
• AT-GG, AT-CG: Har mycket låg till låg risk för DS
• AT-CC, TT-GG: Har måttlig risk för DS (ungefär halva risken jämfört med TT-CC)
• TT-CG: Har högre risk för DS jämfört med den föregående gruppen (d.v.s punkten ovan)
• TT-CC: Har mycket hög risk för DS

Av de hundar som identifierats med genotypen TT-CC sägs cirka 80 % ha Dermoid Sinus. Laboklin nämner dock inte hur många av de testade hundarna som haft genotypen TT-CC eller om även individer med andra genotyper identifierats med Dermoid Sinus, och i så fall i vilken frekvens.

Den gentest som Laboklin erbjuder är ett s.k "risktest" som inte kommer kunna användas för att säkerställa vilka hundar som har eller inte har Dermoid Sinus. Möjligen kommer risktestet, förutsatt att det har tillräckligt hög tillförlitlighet, kunna säga något om sannolikheten för att en individ har Dermoid Sinus.

De resultat som gentesten baseras på är i dagsläget inte vetenskapligt publicerade. Enligt uppgift från Laboklin är en publikation under arbete för en vetenskaplig tidskrift, en s.k ”peer-review journal”. Det innebär att inga oberoende experter ännu har granskat och säkerställt att studien är strikt och noggrant genomförd, trovärdig och meningsfullt bidragande till det vetenskapliga området.

Eftersom Laboklin tillgängliggjort gentesten på marknaden, utan att den forskning som testen baseras på är vetenskapligt publicerad, har SRRS/AUK ställt dem följande frågor:

1. Vilka urvalskriterier har funnits för att identifiera studiematerialet (d.v.s de hundar som ingått i studien)?
2. Hur många kontroller har inkluderats och har kontrollgruppen bestått av endast rhodesian ridgeback eller även andra raser?
3. Vilka diagnostiska kriterier och metoder har använts för att klassificera hundar med respektive utan DS?
4. Vilka specifika kromosomer och genetiska loci har identifierats som bidragande till DS?
5. Hur är de identifierade genotyperna fördelade inom den testade populationen?
6. Vilken är genotypfrekvensen hos hundar med respektive utan DS?
7. Vilken ärftlighet har föreslagits för de genetiska riskfaktorer som är förknippade med DS?

Dessa frågor har inte besvarats med motiveringen att informationen är konfidentiell fram tills resultaten är vetenskapligt publicerade.

SRRS/AUK finner det både förvånande och upprörande att ett ackrediterat laboratorium väljer att distribuera ett gentest baserat på studier som ännu inte är vetenskapligt granskade och inte heller besvarar frågor som kan ge oss möjlighet att initialt själva bedöma testets tillförlitlighet. I värsta fall kan nyttjandet av ett gentest som inte är tillförlitligt innebära att avelsdjur antingen slås ut på felaktiga grunder eller falskeligen bedöms som fria från ett sjukdomsanlag.

Mot bakgrund av ovanstående avråder SRRS/AUK svenska hundägare och uppfödare från att göra Laboklins risktest för Dermoid Sinus i nuläget. Med detta säger vi ingenting om huruvida gentestet kan vara användbart, meningslöst eller i värsta fall felaktigt då det tyvärr inte går att bedöma så länge det inte finns mer information att tillgå. När mer information finns tillgänglig kommer SRRS/AUK att ta del av den med stort intresse och göra en ny bedömning.

Mer information om Dermoid Sinus finns här >>
För information om grundläggande genetik se här >>